피셔증후군, 신경이 잘못 연결되면 생기는 병
피셔증후군, 신경이 잘못 연결되면 생기는 병이라고들 표현하지만, 실제 핵심은 “신경이 연결을 틀리게 만든다”기보다 감염 후 면역 반응이 말초신경(특히 눈을 움직이는 신경 등)을 공격하는 급성 면역매개 신경병증이라는 점입니다.의학적으로는 ‘밀러 피셔 증후군(Miller Fisher syndrome)’으로 더 잘 알려져 있고, 길랭-바레 증후군(GBS)의 변이(한 범주)로 설명되는 경우가 많습니다.대표적인 세 가지 특징은 안근마비(눈 움직임 장애), 운동실조(비틀거림), 심부건반사 저하/소실이며, 항-GQ1b 항체가 병태생리에 중요한 단서로 자주 언급됩니다.이 글을 읽으면 피셔증후군, 신경이 잘못 연결되면 생기는 병을 의심해야 하는 증상 조합, 검사(심전도처럼이 아니라 뇌척수액·신경전도·항체 등)의 역할, ..
2025. 12. 19.
올터스 증후군, 청각 장애와 심장 기형이 함께 오는 병: 개념, 원인, 증상, 진단, 치료, 예후, 가족 대응
올터스 증후군, 청각 장애와 심장 기형이 함께 오는 병이라는 표현은 온라인에서 종종 보이지만, 의학 문헌·희귀질환 데이터베이스에서 “표준 진단명”으로 널리 확립된 이름으로는 확인이 제한적일 수 있습니다. 실제 진료 현장에서는 “청각 장애(난청)”와 “선천성 심장 기형(또는 심장 전기적 이상)”이 함께 나타날 때, 여러 유전·증후군성 질환을 감별해 원인과 위험도를 좁혀가는 방식으로 접근합니다. :contentReference[oaicite:0]{index=0} 이 글을 읽으면 올터스 증후군, 청각 장애와 심장 기형이 함께 오는 병으로 알려진 상황에서 어떤 질환들을 먼저 의심하고(감별진단), 어떤 검사 흐름으로 확인하며, 치료·재활·장기 추적은 무엇이 핵심인지, 그리고 가족이 일상에서 어떤 신호를 체크해야 ..
2025. 12. 18.
심낭염, 심장을 감싸는 막에 염증이 생길 때: 증상, 원인, 진단, 치료, 위험 신호, 재발 예방까지 정리
심낭염, 심장을 감싸는 막에 염증이 생길 때는 심장 자체가 아니라 심장을 둘러싼 얇은 주머니(심낭)에 염증이 생기는 상태를 말합니다. 염증이 생기면 심낭의 두 층이 서로 스치면서 통증을 만들고, 경우에 따라 심장 주위에 액체(심낭삼출)가 늘어나 심장의 움직임에 부담을 줄 수 있습니다. 많은 경우는 바이러스 감염 이후처럼 비교적 흔한 계기에서 시작하지만, 결핵·자가면역질환·신부전·암·약물 같은 다양한 원인도 가능해 “원인 확인”이 중요합니다. 이 글을 읽으면 심낭염, 심장을 감싸는 막에 염증이 생길 때의 전형적인 증상 패턴, 진단 기준(특히 흉통·마찰음·심전도·삼출), 치료 원칙(NSAIDs와 콜히친 중심), 위험 신호(심장압전 의심 등), 재발을 줄이는 생활관리까지 한 번에 정리할 수 있습니다.심낭염, ..
2025. 12. 17.
필츠 증후군, 신생아 황달과 관련된 희귀질환
신생아 시기에 나타나는 황달은 비교적 흔한 증상으로 알려져 있지만, 모든 황달이 단순한 생리적 현상은 아닙니다. 필츠 증후군, 신생아 황달과 관련된 희귀질환은 출생 직후부터 나타나는 심한 황달과 간 기능 이상을 특징으로 하는 매우 드문 질환으로, 조기에 인지하지 못하면 중대한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 일반적인 신생아 황달과 증상이 겹치기 때문에 초기에는 발견이 늦어지는 경우가 많아, 보호자와 의료진 모두의 세심한 관찰이 중요합니다. 이 글에서는 필츠 증후군, 신생아 황달과 관련된 희귀질환의 정의부터 원인, 증상, 진단, 치료, 예후, 그리고 부모가 준비할 점까지 흐름대로 정리해, 읽고 나면 “어떤 신호를 위험 신호로 봐야 하는지”, “검사는 어떻게 진행되는지”, “치료와 장기 관리의 핵..
2025. 12. 16.